En el marco de la conmemoración del 21 de Marzo Día Mundial del Síndrome de Down, realizamos una entrevista con el Maestro Julio Sandoval Molina, Neuropsicólogo, psicoterapeuta y Coordinador del Instituto de Neuropsicología Pediátrica, quien resolvió algunas de las dudas más recurrentes que tienen los padres de hijos con Síndrome de Down (SD):
El Síndrome de Down fue descrito por primera vez por el Dr. John Langdon Down en 1866, actualmente también es conocido como trisomía 21 o trastorno cromosómico y es la causa más frecuente de discapacidad intelectual.
El Instituto Nacional de Desarrollo Humano Sano del Niño (NICHD, por sus siglas en inglés) (2018) explica las tres variaciones genéticas en el SD. Trisomía 21: se estima que 9 de cada 10 niños con SD está causado por trisomía 21, esto se desarrolla en la fertilización cuando 3 en lugar de 2 cromosomas 21 son presentes. Trisomía 21 mosaico: es muy similar a la trisomía 21, la diferencia radica que el cromosoma 21 extra, se extrapola con algunas células, este tipo causa el crecimiento de células anormales de manera aleatoria junto con células normales. Trisomía 21 por translocación: una parte del cromosoma 21 llega a ser translocado a otro cromosoma (regularmente cromosoma 13, 14 ó 15) antes de o en la concepción
De acuerdo al Colegio Americano de Ginecología y Obstétrica (ACOG, por sus siglas en inglés) (2007) en los últimos años se ha logrado avanzar en la detección y en el diagnóstico de SD y podemos clasificarlo de la siguiente forma: 1) Detección prenatal, 2) diagnóstico prenatal y 3) diagnóstico postnatal (el más frecuente).
La prueba consiste en obtener material genético y verificar si contiene material extra del cromosoma 21 (los resultados aproximadamente son entregados en dos semanas), se utilizan los siguientes procedimientos dependiendo la semana de gestación (SDG): 1) Amniocentesis: se extrae líquido amniótico ( SDG 14 a 18); 2) Muestra de vellosidades coriónicas: se extrae una muestra de las células de la placenta (SDG 9 a 11); 3) Muestra percutánea de sangre de cordón umbilical: se extrae una muestra de sangre fetal del cordón umbilical y se analiza la presencia de un cromosoma extra (es la prueba más precisa) (SDG 18 a 22); 4) diagnóstico en el nacimiento: se basa en el fenotipo del SD.
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por material genético extra en el cromosoma 21, sin embargo la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2021) desde diciembre 2011 ha considerado el SD como una condición humana la cual existe en todas las regiones del mundo.
No se puede prevenir el SD, sin embargo, se puede realizar la detección durante las primeras semanas de gestación.
Existen estudios que han reportado que la trisomía 21 por translocación se puede heredar de padres a hijos. Sin embargo, la mayoría de las veces no es hereditario.
Aún no se conocen los factores ambientales o contextuales que influyen en la aparición del SD, sin embargo se ha asociado los siguientes riesgos: 1) edad de la madre (incrementa el riesgo después de los 35 años) y 2) ser portadores de la translocación genética del SD. Lo más idóneo para la planificación familiar es acudir con un genetista que pueda asesorar a los futuros padres para analizar y comprender los riesgos de tener un hijo con SD.
Lo más importante es acudir al pediatra para asesorarse sobre la condición de SD, atender las necesidades médicas que trae la propia trisomía 21 e iniciar lo más pronto posible la intervención terapéutica para su neurodesarrollo.
La intervención de SD de manera precoz debe ser multidisciplinaria la cual está integrada por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, pediatras, psicólogos infantiles o neuropsicólogos para poder intervenir apropiadamente en el desarrollo de la persona.
¿Dónde acudir? A los centros de salud más cercanos a su comunidad y preguntar al pediatra qué recursos tenemos dentro de la comunidad en la que vivimos.
Muchos estudios han reportado los beneficios de la intervención temprana en SD, a medida de que se realiza la correcta intervención y el cambio de conducta y pensamiento del padre/madre, la persona con SD logra consolidar procesos como lectura, escritura y calculo, además, en la vida adulta logra realizar conductas independientes o con un mínimo de supervisión.
Es el papel más importante en el tema de la condición del SD, debido a que los padres o cuidadores primarios, son la principal fuente de aprendizaje de la persona con trisomía 21. El adecuado manejo de la aceptación del diagnóstico, el ser conscientes de la adherencia terapéutica a los programas de intervención, la constancia y la paciencia para poder explicarle a su hijo (a) las veces que sea necesario sobre el mundo y la aceptación de un hijo dentro de la familia y en la sociedad nos permitirá erradicar la exclusión social y propiciará personas con SD cada vez más independientes para su propia toma de decisiones.
Para poder evaluar la discapacidad intelectual de acuerdo a la Asociación Psiquiátrica Americana (APA, 2014) se tiene que contemplar la evaluación funcional acorde al contexto donde crece la persona en los siguientes dominios: 1) dominio conceptual (evaluar las aptitudes académicas o el desarrollo de conceptos, capacidad de estrategias y planificación de la persona, etc.); 2) dominio social (la capacidad para interactuar, adaptarse, comunicarse y comprender la interacción social dentro de un contexto en particular); 3) dominio práctico (la capacidad para realizar actividades de la vida diaria de manera independiente p.ej. lavarse los dientes, bañarse solo, vestirse, ir a la tienda, etc.). Para conocer el grado de la discapacidad intelectual es importante acudir con un Neuropsicólogo para la evaluación del desarrollo y la funcionalidad de la persona con SD.
Efectivamente sí. El poder generar conductas saludables en personas con SD como el deporte o enseñar conductas como hábitos alimenticios, hora de dormir, ayuda en el desarrollo de las personas con y sin SD.
De acuerdo al OMS (2021) la condición de SD tiene una variabilidad en cada individuo referente a las características de aprendizaje y de Neurodesarrollo, por lo tanto, no podemos generalizar que todas las personas con SD cumplen al mismo tiempo los hitos del desarrollo.
Es el motivo más preocupante de los papás y de las mamás el desarrollo del lenguaje expresivo, sin embargo, es muy difícil encontrar personas con SD que no hablen. No existe una etapa de desarrollo específica en SD la cual garantice que tienen que hablar, ya que esta depende también del propio desarrollo biológico de la condición. Hoy en día sabemos que la intervención temprana en terapia física tiene resultados positivos en la consolidación de su desarrollo motor.
Efectivamente sí, siempre y cuando tengan el punto de vista del pediatra para la realización de un deporte.
Algunos estudios reportan que la fertilidad en personas con SD disminuye notablemente por la condición, por lo cual es muy poco probable que puedan tener hijos, sin embargo, existen las excepciones y han existido casos de mujeres con SD que han podido tener hijos.
Es uno de los objetivos que buscamos como sociedad y como profesionales de la salud, garantizar la propia toma de decisiones y la libertad de expresión de las personas que viven con la condición de Síndrome de Down.
Esto es un trabajo entre el terapeuta responsable de la intervención de la persona y los padres de familia o cuidadores primarios, cuando identificamos que el hermano (a) inició con la curiosidad de preguntar sobre su hermano o identificamos que imita conductas de la persona con SD es importante manejarlo apropiadamente para involucrarlo como parte del equipo de intervención.