ENFERMEDADES RARAS.
Los datos arrojados por parte de la Organización Mundial de la Salud nos indican que las enfermedades raras son un grupo de condiciones que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Pero ¿por qué se consideran “enfermedades raras”? la manifestación de alguna de estas condiciones se da en grupos reducidos de ciertas localidades. Los casos son muy variables, dependiendo del país. La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y su origen es en muchas ocasiones un misterio para la ciencia y la medicina, complicando así su diagnóstico, manejo, así como las opciones de tratamiento.
Las principales afectaciones son a nivel neurológico, muscular y sensorial, pudiendo tener una incidencia en la calidad y esperanza de vida de las personas. La poca información que existe sobre estos casos plantea dificultades no sólo en cuestiones salubres, sino de contextos sociales, educativos y laborales.
La investigación y avances científicos en estas condiciones son menester para el mejoramiento en la detección, prevención y tratamiento de estas enfermedades.
En todo el mundo se conoce aproximadamente de 5 mil a 7 mil tipos diferentes de enfermedades raras, hay variaciones en cara nación, que dependerán de las cuestiones salubres, sociales, alimenticias y económicas de la región.
En México se tiene registro de 20 enfermedades raras, de entre las que destacan:
- Síndrome de Turner: característico por el nacimiento de mujeres con un solo cromosoma X. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Enfermedad de Pompe: provoca la acumulación de glucógeno en las células del cuerpo. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Hemofilia: es un trastorno característico por la alteración en la coagulación de la sangre. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Espina Bífida: afección de la columna vertebral, donde puede surgir en cualquier parte de ésta. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Fibrosis Quística: trastorno derivado de herencia genética que afecta gravemente pulmones y sistema digestivo. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Histiocitosis: afección en el funcionamiento de las células dendríticas, mismas células que ayudan a combatir infecciones. Tiene cura en algunos casos, si tiene tratamiento.
- Hipotiroidismo Congénito: afecta a la glándula tiroidea, provocando que no pueda producir la misma cantidad de hormona tiroidea al momento del nacimiento. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Fenilcetonuria: provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Galactosemia: esta afección no puede metabolizar el azúcar simple. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3: afectación cardiovascular, sus manifestaciones son muy variables. No tiene cura, si tiene tratamiento.
- Enfermedad de Fabry: esta condición complica la producción de alfa-GAL para descomponer la GL-3, dañando riñones, corazón y cerebro. Sin cura, si tiene tratamiento.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita: se refiere al de condiciones genéticas que limitan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales.
- Homocistinuria: es un tipo de trastorno genético, que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.
La intervención multidisciplinaria es importante para poder lograr una mejora en la detección, tratamiento, diagnóstico y prevención de estas condiciones. Sus afecciones no sólo se ven reflejadas en el funcionamiento del cuerpo, sino también en el desempeño de actividades cotidianas y de entorno.
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